中国家族性良性慢性天疱疮临床和遗传学研究分析

摘要：

目的:了解中国已报道的家族性良性慢性天疱疮(HHD)临床与遗传学的特征.方法:利用CNKI、NCBI数据库结合手工检索1962～2006年底的相关文献,总结中国HHD有关临床特点及遗传学特点.结果:(1)据不完全统讨在此期间中国共报道HHD病人430例,男女比例约2∶1;发病年龄3天～73岁.多数患者表现为典型的HHD特征,少数表现不典型,如4例表现为仅累及会阴、1例单侧躯体受累呈线状排列、6例泛发全身、4例合并其它疾病.(2)中国HHD致病基因ATPC1基因共检测到26种不同的突变位点,其中22种是未报道的,有部分HHD患者未检测到突变.(3)尚未发现临床表型与基因型间的关系.结论:皮肤科医生需了解HHD不典型表现.HHD的致病基因有待进一步深入研究.

关键词：家族性良性慢性天疱疮、基因突变、分析

所属期刊栏目：23

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2007-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：283-285