MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

摘要：

目的 探讨 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133 位点多态性与脑卒中的相关性.方法共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者 194 例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者 221 例为对照组.收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光 PCR 技术定性定量检测 MTHFR 基因rs1801133 位点多态性.通过χ2 检验评估CC、CT和TT 3 种基因型和C、T等位基因的差异.通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共 12 种因素与脑卒中的关系.结果 在MTHFR基因rs1801133 位点上相比较:IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).在 5 种基因模型(等位基因模型:T vs C;显性模型:CT+ TT vs CC;隐性模型:TT vs CC+CT;共显性杂合子模型:CT vs CC,共显性纯合子模型:TT vs CC)的分析结果中,均提示T等位基因携带者(CT/TT)较CC基因型发生脑卒中的风险增加(OR>1,P<0.05).多因素二元Logistic回归分析表明:TT型、饮酒、高尿酸血症、吸烟、体质量指数、年龄为脑卒中的危险因素(P<0.05).结论 MTHFR基因 rs1801133 位点多态性与脑卒中的发生密切相关,T等位基因携带者发生脑卒中的风险较高,可作为该地区脑卒中发生风险的预测指标.

关键词：5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、rs1801133位点多态性、脑卒中

所属期刊栏目：43

分类号：R743.1(神经病学与精神病学)

资助基金：河北省卫生健康技术研究暨成果转化重点项目;政府资助临床医学优秀人才培养和基础课题研究项目;华北理工大学大学生创新创业训练计划项目

在线出版日期：2023-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：5131-5135