10.3969/j.issn.1005-9202.2023.18.025
线粒体DNA单倍群与汉族人群帕金森病的相关性
目的 探讨线粒体D环(D-loop)控制区多态位点及线粒体DNA单倍群与中国汉族人群散发性帕金森病(PD)之间的关系.方法 收集中国西南地区四川汉族人群散发性PD患者 219 例和无关健康对照 233 例.随后采用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序的方法对线粒体D-loop非编码控制区进行测序.根据酶切和测序结果 将样本划分到不同单倍群.采用二元Logistic回归的方法分析各单核苷酸多态性(SNPs)及单倍群与四川地区散发性PD发病风险的相关性.结果 线粒体D-loop控制区测序的结果一共检测到338 个变体,包含突变、插入和缺失.有 54 个变体频率>5%,其中包括有 49 个SNP位点、2 个缺失和3 个插入.携带D-loop区变体数量与PD的发病风险无关(P>0.05).5 个SNPs表现出与PD具有显著关联:320C/T(P=0.021,OR=0.404,95%CI=0.187～0.872)、16140T/C(P=0.042,OR=2.430,95%CI=1.033～5.714)、16189T/C(P=0.001,OR=0.486,95%CI=0.312～0.755)、16224T/C(P=0.001,OR=0.138,95%CI=0.043～0.442)、16290C/T(P=0.002,OR=0.198,95%CI=0.073～0.539),差异具有统计学意义(P<0.05).PD病例和对照之间未检测到线粒体单倍群频率的差异.通过分层分析发现,男性中单倍群R9(P=0.045,OR=0.396,95%CI=0.160～0.980)和单倍群F(P=0.038,OR=0.354,95%CI=0.132～0.945)在两组之间存在显著性差异(P<0.05).在女性中,单倍群M7(P=0.016,OR=0.260,95%CI=0.087～0.779)在PD与对照组之间也具有显著性差异(P<0.05).结论 线粒体DNAD-loop区变体及单倍群与四川地区汉族人群散发性PD的发病风险存在相关性.
线粒体DNA、帕金森病、线粒体单倍群
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R746.9(神经病学与精神病学)
四川省科技计划项目2021YFH0190
2023-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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