C9orf72介导的小胶质细胞功能异常与肌萎缩性侧索硬化和额颞叶痴呆相关性研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化( ALS)和额颞叶痴呆( FTD)都是一种渐进性、致死性的神经退行性疾病,二者都伴有神经元的丢失且在临床表现、病理机制、神经行为特征和遗传病因上有部分重叠.二者的发病机制尚不明确,据报道有基因突变,包括9号染色体开放阅读框72 基因( C9 orf72 )、TAR DNA 结合蛋白基因( TARDBP)和肉瘤融合蛋白基因( FUS )等.其中C9 orf72 G4 C2六核苷酸重复( HRE )是最常见的导致ALS和FTD发生的基因突变〔1,2〕.

关键词：肌萎缩性侧索硬化、额颞叶痴呆、小胶质细胞、C9orf72

所属期刊栏目：42

分类号：R744.8(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;贵州省科技计划项目;贵州省人民医院博士基金

在线出版日期：2022-06-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2841-2844