C9orf72在肌萎缩侧索硬化发病机制中的作用

摘要：

肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种累及上下运动神经元的慢性进行性神经退行性疾病. 患者主要表现为肌肉萎缩、腱反射亢进等上下运动神经元损害的症状、体征. ALS目前尚无有效的治疗方法 ,患者多于3 ～5 年内死于呼吸机麻痹. 目前认为ALS的发病与遗传因素、病毒感染、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏等多种因素有关〔1〕. 迄今为止已经发现多种 ALS 突变基因,如:SOD-1、TDP43、FUS、C9orf72、VAPB 、OPTN、UBQLN2、ATXN2 等.

关键词：C9orf72、肌萎缩侧索硬化、致病机制

所属期刊栏目：37

分类号：R744.8(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30560042,81160161,81360198

在线出版日期：2017-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4677-4680