GABAA受体基因多态性与癫痫易感性的关系

摘要：

目的：探究γ－氨基丁酸A型（ GABAA）受体的亚基基因GABRG2和GABRB2单核苷酸多态性（ SNP）与癫痫（ EP）易感性的关系。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）技术对GABAA受体亚基基因GABRB2（rs12653921、rs2964773）、GABRG2（rs2268581）3个标签单核苷酸多态性（Tag SNP）的等位基因和基因型测定分析。结果 EP组和对照组等位基因频率和基因型分布比较，SNP（rs12653921）位点（基因型χ2＝8．651，等位基因χ2＝8．649）有统计学意义；SNP（rs2268581）、SNP（rs2964773）位点（rs2268581：基因型χ2＝0．354，等位基因χ2＝0．294；rs2964773：基因型χ2＝1．397，等位基因χ2＝0．643）无显著差异（P＞0．05）。结论 SNP（rs12653921）可能与 EP易感性相关，SNP（rs2268581）、SNP（rs2964773）可能与EP易感性不相关。

关键词：癫痫、GABAA受体、单核苷酸多态性

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：黑龙江省卫生厅课题2012－248

在线出版日期：2015-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：5439-5441