单核苷酸多态性检测方法研究进展

摘要：

单核苷酸多态性（ SNP ）占所有已知多态性的90％以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP分析技术按其研究对象主要分为两大类，①对未知SNP进行分析，即找寻未知的SNP或确定某一未知SNP与某遗传病的关系。检测未知SNP有许多种方法可以使用，如温度梯度凝胶电泳、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态性、变性的高效液相色谱检测等，但这些方法只能发现含有SNP的DNA链，不能确知突变的位置和碱基类别，要想做到这一点，必须对那些含有SNP的DNA链进行测序。②对已知SNP进行分析，即对不同群体SNP遗传多样性检测或在临床上对已知致病基因的遗传病进行基因诊断。筛查已知SNP的方法有等位基因特异寡核苷酸片段分析、突变错配扩增检验、基因芯片技术等。本文对SNP检测方法的研究现状予以综述。

关键词：单核苷酸多态性、基因

分类号：R394.3

资助基金：内蒙古自然科学基金杰青项目2012JQ04；教育部科学技术研究重点项目212026；中国科学院“西部之光”人才培养计划项目

在线出版日期：2015-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4720-4721,4722