10.3969/j.issn.1005-9202.2015.16.146
单核苷酸多态性检测方法研究进展
单核苷酸多态性( SNP )占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP分析技术按其研究对象主要分为两大类,①对未知SNP进行分析,即找寻未知的SNP或确定某一未知SNP与某遗传病的关系。检测未知SNP有许多种方法可以使用,如温度梯度凝胶电泳、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态性、变性的高效液相色谱检测等,但这些方法只能发现含有SNP的DNA链,不能确知突变的位置和碱基类别,要想做到这一点,必须对那些含有SNP的DNA链进行测序。②对已知SNP进行分析,即对不同群体SNP遗传多样性检测或在临床上对已知致病基因的遗传病进行基因诊断。筛查已知SNP的方法有等位基因特异寡核苷酸片段分析、突变错配扩增检验、基因芯片技术等。本文对SNP检测方法的研究现状予以综述。
单核苷酸多态性、基因
R394.3
内蒙古自然科学基金杰青项目2012JQ04;教育部科学技术研究重点项目212026;中国科学院“西部之光”人才培养计划项目
2015-09-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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4720-4721,4722