广西壮族人群散发性帕金森病PARK2和LRRK2基因的多态性

摘要：

目的：探讨帕金森病蛋白（ PARK）2和富亮氨酸重复激酶（ LRRK）2基因5个位点的单核苷酸多态性（ SNP）与广西壮族人群散发性帕金森病（PD）的相关性。方法使用聚合酶链反应－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）方法对112例〔男59例，女53例，年龄（64．29±12．93）岁〕壮族散发性PD患者 PARK2基因的 rs1801582（V380L）、rs45530340（L63V）及 LRRK2基因的 rs34778348（G2385R）、rs1491942（N511K）、rs7133914（R1398H）位点进行基因分型，并与156例〔男84例，女72例，年龄（62．85±11．62）岁〕健康壮族老年人比较，分析这些变异与PD的相关性。结果SNP rs45530340 T等位基因明显增加PD的风险（OR＝2．252，95％CI：1．186～3．517，P＝0．009）；不管是早发、晚发或总体上，PD组的CT杂合基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组的相应亚组（P＜0．01～0．05），而PD组内的早发及晚发亚组在基因型频率及等位基因频率上无明显差别（P＞0．05）；SNP rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高（OR＝1．632，95％CI：1．238～2．346，P＝0．029），总体上 PD 组等位基因 A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组（ P＜0．05）。另3个 SNP 的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异（ P＝0．445～0．894）。结论PARK2 rs45530340及LRRK2 rs34778348与广西地区壮族散发性PD的遗传易感性有关。

关键词：帕金森病、PARK2、LRRK2、基因多态性

分类号：R749(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目31160209；广西自然科学基金项目2011GXNSFA018278

在线出版日期：2015-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3089-3092