肌萎缩侧索硬化与变性蛋白关系的研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化（ ALS）是一种以上、下运动元神经受损为特征性表现的成年人起病的神经退行性疾病，其导致进行性肌无力和萎缩，并最终导致患者在发病3～5年后死亡。其中约有5％～10％的ALS患者具有家族遗传史，被称为家族型ALS （FALS），其余90％～95％被称为散发性ALS（SALS）。目前认为多种通路例如氧化应激、蛋白质的错误折叠和聚集、谷氨酸兴奋性毒性作用、内质网和细胞骨架的改变、轴突运输功能异常、RNA代谢异常、泛素蛋白酶体的异常、肌肉神经接点异常、免疫缺陷、神经炎症等都在ALS的发病中起到重要作用〔1〕。其中研究发现，多种蛋白质在ALS患者体内存在异常表达，如空间结构异常、过量表达、磷酸化、泛素化、异常聚集和分布等，这些都可能导致神经细胞的代谢异常，从而导致神经元的退行性变，这一类蛋白被称作“变性蛋白”。

关键词：肌萎缩侧索硬化(ALS)、变性蛋白、SOD1、Tau蛋白、TDP43、FUS/TLS、VAPB(囊泡相关蛋白B)

分类号：R741.02(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金 No.80060161；江西省自然科学基金No.2012GZY0337；江西省卫生厅科技课题20081033，20091050，20111028

在线出版日期：2014-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：5604-5608