遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

摘要：

遗传性出血性毛细血管扩张症（ HHT）是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者，现报道如下。<br>　　1临床资料<br>　　患者，女，60岁，因间断性鼻衄7年余，加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄，量约50 ml，易止，出血间隔时间约7d。3年前鼻出血症状加重，出血间隔时间缩短为1～3 d，量约70 ml，未特殊治疗。1 w前鼻出血不止入我院耳鼻喉科行鼻填塞，因严重贫血转入我科。病程中无头晕、头痛，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹胀，大小便正常。家族史：其母亲、姐姐、妹妹、儿子及外甥均有不同程度鼻衄史。查体：血压110／50 mmHg，极重度贫血貌，舌部及双手指可见散在毛细血管扩张，色紫红，周边界限清楚，不高于皮肤，压之可褪色。鼻腔内可见血痂，各鼻窦区无压痛。口唇苍白，肝脾肋下未触及，双下肢轻度水肿。辅助检查：血红蛋白含量27 g／L，红细胞计数1.64×1012／L，平均红细胞体积60.7 fl，平均红细胞血红蛋白含量16.1 pg，平均红细胞血红蛋白浓度265.0 g／L，网织红细胞1.87％，白细胞总数3.1×109／L，中性粒细胞计数2.5×109／L，血小板计数153.0×109／L。贫血3项检查：铁蛋白4.00 ng／ml （11.0～306.8 ng／ml）。凝血功能正常。耳鼻喉科内窥镜检查报道，鼻中隔右侧黎氏区血管扩张，双下甲前端附血痂，鼻中隔左侧黎氏区黏膜糜烂，可见活动性出血，双鼻腔及鼻咽部黏膜苍白，未见新生物。根据患者长期反复鼻衄，多处毛细血管扩张及阳性家族史，该患可明确诊断为HHT、缺铁性贫血。入院后给予输注红细胞悬液、止血、补充造血原料等对症治疗，患者鼻衄及贫血症状改善后出院。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症、贫血

分类号：R554(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2014-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：4356-4357