家族性扩张型心肌病分子遗传学研究进展

摘要：

心肌病分为扩张型心肌病（ DCM ）、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病。 DCM主要是一种以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病，临床常表现为进行性充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚至猝死，是心血管疾病中导致死亡和心脏移植的主要基础疾病。其病因和发病机制至今尚不清楚，可以为特发性、病毒感染、家族或遗传性、免疫性、酒精性或中毒性、围生期等。如果DCM患者家族中有两个或以上家族成员患有特发性DCM（IDCM），则将其定义为家族性DCM（FDCM）。 IDCM诊断的统一意见：一级亲属中至少有20％～35％的成员发病，其中涉及31个常染色体及2个X染色体关联染色体的点突变，但这些点突变仅占引起DCM基因突变的30％～35％〔1〕。 FDCM在DCM中的比例高达35％～48％〔2，3〕。而徐军等〔4〕报道FDCM的发生比例仅为8.8％。有研究〔5〕提示FDCM预后较散发DCM差，6年生存率分别为6％和23％。5年生存率分别为51.5％和55.7％。遗传学研究认为遗传缺陷在FDCM发病中起重要作用。

关键词：家族性扩张型心肌病、基因突变、分子遗传学

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2014-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2599-2602