帕金森病致病基因的研究进展

摘要：

全球约1％ ～2％的60岁以上老人患有帕金森病(PD)[1].其病理特征主要为黑质致密部多巴胺神经元缺失以及在残留神经元中出现以路易小体(Lewy body)为主的包涵体,具有特定的临床表现,如肌肉僵直、静止性震颤、运动迟缓、感觉异常等[2].PD大多为散发性,但部分受遗传因素影响而呈现家族性.目前在蛋白质错误折叠和聚集、线粒体障碍、氧化应激、免疫炎性异常、细胞凋亡等方面的研究均对PD的发病机制进行了较为系统的阐述.近年来,随着分子遗传学的发展及对遗传性PD的深入研究,越来越多的PD致病基因被人们所认知,如常染色体显性基因:α-突触核蛋白基因(SNCA)、泛素羧基末端水解酶L1基因(UCH-L1)、富亮氨酸重复激酶2(LRRK2)和常染色体隐性基因:PTEN诱导激酶1(PINK1)、parkin基因、DJ-1基因,使得PD发病机制的研究上升到一个新的高度.本文将就现阶段PD致病基因的研究做一综述.

关键词：帕金森病、基因、常染色体

所属期刊栏目：34

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金青年-面上连续资助项目81270056;国家自然科学基金面上项目81073019;高等学校博士学科点专项科研基金20102327110004

在线出版日期：2015-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1411-1413