SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究

摘要：

目的 探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率.结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因 C 与 T 频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P＞0.05);经 APOEε4 分层后,SORL1 基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＝0.039,P＝0.043),进一步的Logis-tic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用( P＝0.422).结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率.

关键词：SORL1基因、rs2070045、rs2276412、阿尔茨海默病、载脂蛋白E

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资助基金：广西科技计划课题桂科攻14124003-6,1355005-6-2;国家和广西自然科学基金课题81400790,81370445,3176029,81460203,2014GXNSFDA118028;科技"十二五"部支撑计划课题2012BAI10B01,2015BAI06B03

在线出版日期：2018-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：36-39