KLK3基因变异与前列腺癌临床表型的关联研究

摘要：

目的：探索KLK3基因变异与中国北方男性前列腺癌（ PCa）的患病风险的关联。方法采用病例－对照研究，选择前列腺癌患者266例为病例组，PSA＞20ng／ml，患者均已经组织病理学检查确诊。对照组288例，来自常规体检人群。PSA＜4．0ng／ml，均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息，用聚合酶链式反应—高分辨率熔解曲线（HRM）结合DNA测序技术，检测两组6个具有前列腺癌风险的单核苷酸多态性位点（SNP） rs13385191，rs12653946， rs1983891，rs339331，rs9600079和rs2735839的基因型及等位基因频率的分布情况，探讨各基因与患者的肿瘤分期、Gleason评分、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照组间RFX6（rs339331）可降低我国北方男性前列腺癌患病风险（OR＝0．73，95％CI＝0．57～0．94，P＝0．013）。两组中，受试者的CX（CC＋TC）基因型与TT基因型相比，有降低前列腺癌的风险（OR＝0．64，95％CI＝0．45～0．90，P＝0．008）。基因型－临床表型观察指标关联分析显示，13q22（rs9600079， T）与肿瘤分期有关（OR＝2．34，95％CI＝0．94～5．87，P＝0．044）。其他的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义（ P＞0．05）。结论 RFX6（ rs339331）位点与前列腺癌的发生具有相关性。

关键词：前列腺癌、关联、单核苷酸多态性位点

分类号：R73;R5

资助基金：国家自然科学基金30972709，81061120527，81241082，81370445；北京医院重大基金 BJ－2010－30；卫生部部属医院临床学科重点项目01020101；卫生部行业基金2012BAI10B01；科技部十二五支撑计划项目201302008

在线出版日期：2015-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：25-28