STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

摘要：

目的 探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联.方法 应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线( PCR - HRM)技术及聚合酶链武反应-限制性位点多态性(PCR -RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析.结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P＞0.05)；(②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P =0.045；OR =3.126,95% CI:0.973 - 10.044).结论rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异.

关键词：STAT4基因、单核苷酸多态性、强直性脊柱炎、关联

所属期刊栏目：9

分类号：R59;S83

资助基金：国家自然科学基金项目30972709,81061120527

在线出版日期：2011-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：26-30