超声诊断先天性肾上腺皮质增生症伴尿道下裂畸形1例

摘要：

病例 患儿,出生10d,因发现尿道口畸形就诊.患儿系第3胎第3产,胎龄40+6周,顺产出生,体质量2 800 g.查体:体温36.5℃,脉搏135次/分,呼吸42次/分,血压78/40 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),全身皮肤黏膜色素沉着,以睾丸尤甚,尿道异位开口于阴茎腹侧,阴茎头较扁平;实验室检查示:促肾上腺皮质激素799 pg/mL,17α-羟基孕酮＞300 ng/mL,雄烯二酮＞400 nmol/L等均明显增高,低钠高钾;超声示患儿双侧肾上腺体积对称性增大,右侧长径18 mm,宽径15 mm,前后径10 mm;左侧长径18 mm,宽径16 mm,前后径10 mm(图1,2),形态不规则,皮髓质分界存在,皮质低回声,髓质高回声,类似脑回和脑沟,实质内未发现明确占位,CDFI示双侧肾上腺实质内血流信号增多,下腹部超声扫查未见明确子宫及卵巢回声.结合临床及超声考虑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴尿道下裂畸形,家属要求出院,未行染色体检查.

关键词：肾上腺皮质疾病、尿道下裂、畸形、超声检查、多普勒、彩色

所属期刊栏目：33

分类号：R586.2;R695;R445.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2023-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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