脊髓与脑干受累伴脑白质乳酸升高的脑白质病1例
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord in-volvement and lactate elevation,LBSL)是一种罕见病,它是常染色体隐性遗传的脑白质病,最先于2003年报道[2],头颅MRI表现以脑白质区多发的异常信号,并累及胼胝体、脑干及脊髓为主要特征,多数患者伴有头颅磁共振波谱(MRS)乳酸(Lac)峰升高.目前我国报道仅4例,3例为儿童期发病,1例成年发病.现收集我院经染色体检测确诊的1例病例并进行文献复习,分析LBSL 的临床病例资料及MRI表现,以提高影像医生对该病的认识.
脑白质病;磁共振成像
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R742;R445.2(神经病学与精神病学)
2021-12-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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