超声心动图诊断线粒体心肌病1例

摘要：

病例女,8岁,既往确诊线粒体病1年余,基因检测:mtDNA A3243G点突变.本次住院主诉头痛、抽搐癫痫样发作、胸闷、乏力.查体:体型瘦小,体温36.2℃,睡眠状,双侧上眼皮下垂,四肢肌无力.听诊:双肺呼吸音清,心音较弱,Ⅱ级收缩期杂音.心电图:窦性心律不齐,中度ST段压低,异常T波.头部CT:颅内双侧基底节区钙化灶.脑电图:右枕右颞后区、左额中央顶区局限性慢波病灶,双枕颞后区尖慢波病灶,全导联发作性慢波节律.实验室检查:白细胞(WBC) 13.3 1×109L-1,肌酸激酶(CK)3 357.0 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)142.4 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)1 125.7 U/L,乳酸(Lac)4.4 mmo]/L,B型钠尿肽(BNP)927.38 pg/mL.临床诊断线粒体脑肌病.既往超声心动图未提示异常,此次申请超声心动图检查.

关键词：心肌疾病、线粒体、心脏、超声心动描记术

所属期刊栏目：31

分类号：R542.2;R540.45(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2020-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：828