颅锁骨发育不全1例

摘要：

病例 男,35岁,右尺桡骨双骨折.术前胸片(图1):胸廓呈圆锥形,双锁骨部分缺如,双侧第1肋未发育,T2椎体隐性脊柱裂.诊断:颅锁骨发育不全.加照头颅、骨盆及双膝关节片(图2～5)示:头颅横径增加,囟门未闭.面骨相对较小,上颌骨小而下颌骨相对增大;左髋内翻,左颈干角缩小,股骨大粗隆膨大;双下肢长短不一.
讨论 颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia[1]/cleidocranial dysostosis[2],CCD)又名遗传性颅锁骨发育不全,是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍.常伴有恒齿迟出与异常,骨盆和脊柱的骨化不全.主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传,但亦有散发者;无亲族史、无家族史.据在遗传基因研究方面报道,在CCD患者中发现,6p21的染色体中的转录基因由CBFA1变异所致[3].往往是由口腔科医师首先发觉.本症对生活劳动无明显影响,任何年龄均有报道.人群发病率约为1/1 000 000[4],而实际发病率应略高.

关键词：锁骨颅骨发育不良、放射摄影术

所属期刊栏目：24

分类号：R681.1;R814.41(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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