中国哈萨克族人硫嘌呤甲基转移酶活性分布和基因多态性

摘要：

目的研究硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)在中国哈萨克族的活性分布和4种常见TPMT基因突变等位基因频率.方法用高效液相色谱法测定TPMT活性;用等位基因特异性聚合酶链反应检测TPMT*2;用限制性片段长度多态性检测TPMT*3A、TPMT*3B和TPMT*3C的等位基因频率.结果哈萨克族TPMT活性呈正态分布,活性的均值为(12.27±3.42)U·mL-1Rbc,其中发现6例TPMT*3C杂合子和2例TPMT*3A杂合子,总TPMT基因突变频率是1.2%.结论中国哈萨克族TPMT活性呈正态分布,总TPMT基因突变频率同汉族相比差异无显著性.

关键词：硫嘌呤甲基转移酶、表型、基因型、中国哈萨克族

所属期刊栏目：21

分类号：R319;R969.1(医用一般科学)

资助基金：中国科学院资助项目30171098;广东省高教厅"人才引进工程"基金200032

在线出版日期：2005-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：423-426