Ⅱ型多发神经纤维瘤病

摘要：

@@ 多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见的遗传性疾病中的一种,受累的患者可出现多器官系统的发育不良、错构、肿瘤,受累的组织主要来源于神经嵴.自100年前由ron Recklinghausen首次描述以来,NF一直被认为是一个单一的临床过程,既影响外周又影响中枢神经系统.直到二十世纪八十年代后期,分子遗传学的研究发现NF具有两种明显不同的临床和遗传学特征:NF1以多发皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑,CLS)和神经纤维瘤为其特征,NF1基因定位于17q 11.2;NF2以双侧前庭神经鞘瘤(VS)为其特征,NF2基因定位于22q 12.本文报告1例Ⅱ型多发神经纤维瘤病的家系,并对Ⅱ型多发神经纤维瘤病进行讨论.

关键词：神经纤维瘤、分子遗传学、诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R651.1+1;R739.41(外科学各论)

资助基金：上海市青年科技启明星计划;上海市教委项目;上海市自然科学基金

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：159-160