儿童交替性偏瘫合并蛛网膜囊肿(附1例报告及文献复习)
目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗.方法 回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患儿女性,10岁4月龄,出生5 d后起病,发作时意识清楚,双上肢交替无力、左下肢无力,双眼左侧凝视,无肢体抽搐,持续约几分钟至2 h.基因检测显示ATP1A3基因存在c.2516T>C(p.Leu839Pro)杂合突变.MRI示双侧中颅窝蛛网膜囊肿.予口服氟桂利嗪治疗,出院后3个月无偏瘫发作.结论 AHC患儿可合并大脑的结构性异常;目前AHC治疗尚无特异性疗法,氟桂利嗪可以减少发作.
儿童交替性偏瘫、ATP1A3基因、蛛网膜囊肿
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R742;R729(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金11932003
2023-02-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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683-688