ANXA11基因突变致肌萎缩侧索硬化症合并额颞叶痴呆(附1例报告及文献复习)
目的 报道膜联蛋白A11(ANXA11)基因突变所致肌萎缩侧索硬化(ALS)合并额颞叶痴呆(FTD)病例.方法 收集1例ALS-FTD患者的临床表现、影像学检查等资料,并对先证者及其儿子行基因检测.结合文献复习收集ANXA11基因突变相关的ALS、FTD、ALS-FTD的临床研究,分析讨论ALS-FTD的临床特征.结果 先证者为54岁女性,主要临床表现为进行性加重的构音障碍、失语、认知损害.头颅MRI示左侧颞叶局限性萎缩伴胶质增生.基因检测示先证者及其儿子ANXA11基因c.119位点A>G(p.D40G)杂合突变,临床疑诊ALS-FTD.结论 ANXA11基因c.119A>G(p.D40G)突变患者多表现为单纯延髓麻痹,本例患者合并额颞叶痴呆,提示该基因位点突变也可导致认知损害.
膜联蛋白A11、ANXA11基因、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆
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R741(神经病学与精神病学)
促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划课题;国家自然科学基金
2022-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
550-556
