成人神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)
目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点,旨在增加临床医生对NIID的认识.方法 收集收治的1例经病理确诊的成人NIID患者临床资料,回顾性分析其临床表现、神经心理评估量表、头颅MRI和皮肤活检病理资料,结合相关文献进行分析.结果 患者以进行性认知损害伴有间歇性眩晕为主要症状,伴随累及自主神经系统的多种临床表现.简易精神状态量表(MMSE)评分27/30分;蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分18/30分;神经精神问卷(NPI)评分9分.头颅MRI DWI提示脑内多发异常信号灶,双侧额、颞、枕、顶叶皮质下多发斑片状等或长T1稍长T2信号,T2WI Flair序列大部分病灶呈高信号,DWI显示皮质下灰白质交界区曲线状高信号.皮肤病理活检提示部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体.结论 NIID临床表现多样,头颅MRI及皮肤病理活检可辅助诊断,目前无特异性的根治方法,对症治疗可延缓病程进展,提高患者的生活质量.
神经元核内包涵体病、神经退行性病变、包涵体、皮肤组织、活检、NORCH2NLC基因
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R742(神经病学与精神病学)
海南省院士创新平台建设经费资助项目
2022-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
447-450
