Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)

摘要：

目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征.方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论.结果 患儿男性,1岁5月龄,因"1 d内抽搐1次"入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀.精神运动发育迟滞.头颅MRI和长程脑电图未见异常.胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸.家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病.结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后.

关键词：Sjogren-Larsson综合征、ALDH3A2基因、脂肪醛脱氢酶、癫间、先天性鱼鳞病

所属期刊栏目：30

分类号：R758.3;R747.9(皮肤病学与性病学)

资助基金：江苏省高等学校自然科学研究面上项目;苏州市民生科技项目

在线出版日期：2022-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：421-426