肯尼迪病的发病机制和药物治疗研究进展

摘要：

肯尼迪病是一种罕见的、X连锁隐性遗传的神经肌肉病,以进行性肌无力为主要症状,目前全球已经注册和进行了多项临床试验针对肯尼迪病的治疗.文中总结了肯尼迪病的神经系统和全身临床特征,讨论肯尼迪病的发病机制,其基因基础是编码谷氨酰胺的雄激素受体基因中三核苷酸重复序列异常扩增,降低突变型雄激素受体的聚集被认为能改善肯尼迪病患者的运动功能.此外,文中对肯尼迪病药物治疗进展进行综述,醋酸亮丙瑞林在日本获批上市治疗肯尼迪病.目前的临床试验也发现了一些有潜力的药物.

关键词：肯尼迪病、多聚谷氨酰胺、雄激素受体、临床试验

所属期刊栏目：30

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：350-356