儿童Leigh综合征的诊断和治疗

摘要：

Leigh综合征是婴幼儿期和儿童期最常见的一组线粒体疾病综合征,由于临床表型呈多样性、遗传异质性,单纯依靠临床表现和一般实验室检查难以准确诊断.随着基因诊断技术的发展,Leigh综合征诊断思路逐渐清晰,尤其高通量测序为该类线粒体疾病带来了极大的帮助,也为疾病基因谱的完善发挥了重要作用.文中从临床表现、辅助检查和基因检测等方面,结合当前文献讨论儿童Leigh综合征的诊断和治疗的新进展,以期进一步提高Leigh综合征的临床诊治水平.

关键词：Leigh综合征、线粒体脑肌病、基因、诊断、治疗

所属期刊栏目：30

分类号：R748(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：292-300