异源物核受体基因多态性与奥卡西平治疗癫痫患者临床疗效的相关性研究

摘要：

目的 分析异源物核受体的组成型雄甾烷受体(CAR)、孕烷X受体(PXR)和芳香烃受体(AHR)的基因多态性与奥卡西平抗癫痫疗效的相关性.方法 共入组应用奥卡西平治疗的192例癫痫患者,根据奥卡西平的疗效分为耐药组(98例)和药物反应组(94例),采用MALDI-TOF质谱法对PXR、CAR和AHR的15个候选单核苷酸多态性(SNP)进行基因型检测.结果 耐药组患者起病年龄小、病程较药物反应组长(P<0.001),脑电图阳性率高于药物反应组(P<0.05),组间差异有统计学意义.经校正年龄、病程、脑电图和剂量/体质量比(D/W)等混杂因素后,CAR rs2307424 GA型(P=0.011)与耐药显著相关,GA基因型患者较其他基因型患者发生奥卡西平耐药的概率高.AHR rs7811989 GA型与耐药呈显著相关(P=0.035).结论 中国癫痫患者的异源物核受体PXR、CAR和AHR的基因多态性与奥卡西平疗效具有相关性,携带CAR rs2307424 GA型和AHR rs7811989 GA型患者更容易发展为奥卡西平耐药.

关键词：异源物核受体;耐药性癫痫;孕烷X受体;雄甾烷受体;芳香烃受体;单核苷酸多态性;奥卡西平

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分类号：R971+.6(药品)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目;上海市自然科学基金面上项目;上海市"医苑新星"青年医学人才培养资助计划项目;上海市临床重点专科项目-临床药学专业

在线出版日期：2021-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：370-379