以发作性意识障碍为主要临床表型的偏瘫型偏头痛(附1例报告及文献复习)

摘要：

目的 探讨ATP1A2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征.方法 分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月龄再次入院.主要临床表现为发作性意识障碍、癫、左侧偏瘫,伴精神运动发育迟滞.头颅MRI检查和遗传代谢病筛查等未见异常.基因检测显示患儿ATP1A2基因错义突变(c.2345C>G,p.P782R),为新生突变,查阅既往文献及数据库未见该位点的相关性报道,结合患儿表型判断为致病基因.结论 偏瘫型偏头痛患者除典型的偏头痛外,还可以反复出现意识障碍、癫和偏瘫等突出症状,需引起临床重视.本次基因突变发现扩充了ATP1A2基因突变导致的偏瘫型偏头痛的基因突变谱.

关键词：偏瘫型偏头痛、ATP1A2基因、意识障碍、癫、偏瘫

所属期刊栏目：28

分类号：R747.2(神经病学与精神病学)

资助基金：苏州市科技计划民生科技项目;江苏省卫生健康委科技课题面上;无锡市太湖人才计划高层次人才培养项目;无锡市卫生健康委妇幼科研项目

在线出版日期：2021-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：649-654