TREM2新纯合突变致早发痴呆(附一家系报告及文献复习)
目的 报道1例髓样细胞触发受体2(TREM2)基因纯合突变致早发、常染色体隐性遗传性痴呆病例.方法 收集1例以认知损害患者的主要临床表现、影像学及家系资料,采用基因测序检测TREM2基因多态性,并结合文献复习进行分析讨论.结果 患者为40岁汉族女性,其家系调查系一近亲婚配家系,患者临床表现为进行性认知损害、个性改变、行为异常,影像学检查显示骨骼轻微累及.基因测序提示TREM2外显子区域一处纯合突变(c.391+1G＞A).Minigene报告基因分析:此突变干扰基因剪接,导致氨基酸剪切改变.TREM2基因突变与散发性行为变异型额颞叶痴呆及阿尔茨海默病有关.TREM2纯合突变可导致Nasu-Hakola病,临床表现为早发、常染色体隐性遗传性痴呆,伴随早期多发骨囊肿及病理性骨折;亦可导致无骨质累及的额颞叶痴呆.结论 早发、家族性中国汉族痴呆患者,遗传学筛查应纳入TREM2基因检测.
Nasu-Hakola病、髓样细胞触发受体2、早发性痴呆、额颞叶痴呆、白质脑病
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R749.1(神经病学与精神病学)
上海市科委重点项目:早期认知功能障碍的跨区域流行病学研究,;国家重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项:多模态颅脑MRI早期诊断阿尔茨海默病的研究
2020-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
281-286,300
