少突-星形细胞瘤病例的临床回顾和整合诊断研究
目的 根据2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订方案(2016年WHO指南),探讨分子标志物对病理诊断和预后的指导意义.方法 对既往诊断为少突-星形细胞瘤或间变少突-星形细胞瘤的病例回顾病理检查结果参照2016年WHO指南重新进行整合性诊断.收集2014至2016年,45例经手术切除后组织病理诊断为少突-星形细胞瘤及间变少突-星形细胞瘤的病例.采用直接测序法检测IDH1/2基因突变及TERT启动子区突变,采用荧光原位杂交(FISH)检测1p/19q的共缺失状态,采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)甲基化水平.分析TERT启动子突变及MGMT甲基化与患者总生存期和无复发生存期的关系.结果 依据2016年WHO指南,结合IDH基因突变、1p/19q共缺失等分子标志物特征,45例整合诊断为:少突胶质细胞瘤(IDH突变型和1p/19q共缺失)22例;弥漫性胶质瘤[IDH野生型(IDH野生型和1p/19q共缺失)]2例;弥漫星形细胞瘤(IDH突变型8例,IDH野生型3例)11例;间变少突胶质细胞瘤(IDH突变型和1p/19q共缺失)2例;间变弥漫星形细胞瘤(IDH突变型3例,IDH野生型1例)4例;少突-星形细胞瘤(未知类型)4例.TERT启动子突变及MGMT甲基化的患者总生存期较短,但差异无统计学意义.结论 依据2016年WHO指南和更新的修改建议,并不能把既往诊断为少突-星形细胞瘤的患者进行完全分类;此类混合性胶质瘤的生物学和遗传学特征还需进行深入研究.
少突-星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、弥漫星形细胞瘤、异柠檬酸脱氢酶、1p/19q、端粒酶逆转录酶启动子
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R741.02(神经病学与精神病学)
上海市青年科技英才扬帆计划编号:19YF1404900
2020-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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