C9ORF72基因突变在额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症中的致病机制及临床特征研究进展

摘要：

额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)的致病机制、病理及临床特征有较多相似之处,被归为神经退行性疾病中一类特殊的谱系疾病,统称为FTD-ALS.C9ORF72基因突变是FTD-ALS患者中常见的致病基因,其致病机制尚不完全清楚,已有研究表明FTD-ALS涉及多种致病机制.临床上存在C9ORF72基因突变的FTD-ALS患者在病理及临床表型上具有显著异质性.文中对国内外C90RF72基因突变的致病机制、临床特征及治疗研究进展进行综述.

关键词：C90RF72基因、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症、致病机制、临床特征、治疗

所属期刊栏目：27

分类号：R744(神经病学与精神病学)

资助基金：国家重点研发计划“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项2017YFC1310300;国家自然青年科学基金课题81301081

在线出版日期：2019-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：559-564