SNCA基因内含子区多态性rs3857059与中国散发性帕金森病的关联研究
目的 探究SNCA基因rs3857059位点的单核苷酸多态性( SNPs)与中国人群散发性帕金森病( PD)发病风险及临床症状的关联.方法 采用病例-对照研究,收集南京地区PD患者171例为PD组;另选择健康者197例为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测基因SNPs.结果 PD组SNCA基因rs3857059位点G等位基因频率显著高于对照组(OR=1.49,95% CI:1.11~2.00,P=0.008),携带GG基因型增加PD的发病风险(OR=2.17,95% CI:1.18~4.00,P=0.013),男性GG型PD患者易感性高于女性,但与临床症状无关联.结论SNCA基因rs3857059位点的SNPs与中国人群散发性PD易感性有关.
帕金森病、SNCA基因、rs3857059、单核苷酸多态性、激光解吸附电离飞行时间质谱技术
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R742.5;Q189(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金项目81571348;江苏省自然科学基金项目BK20151077;十三五国家重点研发计划重点专项课题2016YFC1306600,2017YFC1310302;国家自然科学基金青年项目81701671
2019-07-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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