10.3969/j.issn.1008-0678.2018.05.014
舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)
目的 提高对神经-棘红细胞增多症的认识.方法 回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论.结果 患者女性,28岁.因“双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余”入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号.外周血涂片棘红细胞占75%,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7%).基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变.诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症.予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小.结论 神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状.
神经-棘红细胞增多症、舞蹈病-棘红细胞增多症、运动障碍
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R742.2(神经病学与精神病学)
2018-10-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
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