18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究

摘要：

目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G＞A);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_ 517del突变.结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好.

关键词：发作性运动诱发性运动障碍、PRRT2基因、临床特征、遗传学特征

所属期刊栏目：26

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：543-546