以急性呼吸衰竭为表现的儿童Leigh综合征临床分析(附1例报告及文献复习)

摘要：

目的 探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房(PICU)收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析.结果 患儿男性,年龄6岁10个月,以反应差、呼吸困难4 h入院.血乳酸6.94 mmol·L-1,头颅MRI示双侧基底节区对称性斑片状异常信号,T1WI低信号,T2WI高信号,DWI高信号.基因分析发现PDHA1基因杂合突变:c.376C>T(E4).诊断:Leigh综合征.给予呼吸机辅助通气,辅酶Q10、维生素B1以及对症支持治疗.患儿入院第7天自主呼吸消失,第28天出现高热、肺部啰音,痰培养提示金黄色葡萄球菌MRSA菌株,予万古霉素抗感染治疗.入院第30天出现左侧眼球内视、昏迷,第34天家长放弃治疗出院.结论 Leigh综合征以神经系统症状多见,呼吸衰竭为中枢性,及时呼吸机治疗可暂时挽救生命,但预后差.

关键词：Leigh综合征、急性呼吸衰竭、诊断、基因检测

所属期刊栏目：25

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2018-01-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：675-679