ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

摘要：

目的：通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习，了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点，并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA，进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因)，明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性，52岁起病，表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中，除先证者外共6名存在肌肉受累，4名为先证者同代亲属，临床特点与先证者类似；2名为先证者下一代亲属，其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1)，另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成，免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。

关键词：远端肌病、肌原纤维病、Z盘选择性剪接PDZ蛋白肌病、ZASP基因

所属期刊栏目：24

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：上海市卫计委重点项目201440019;上海市卫计委青年项目20154Y0004;上海市科委重点项目15DZ1208002

在线出版日期：2016-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：613-620