脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习

摘要：

目的 探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征.方法 收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析.结果 2例患者均诊断为SCA17.临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫(癎).头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩.结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识.

关键词：脊髓小脑性共济失调、常染色体显性遗传、家系、基因

所属期刊栏目：24

分类号：R742.8+2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2016-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：424-429