MELAS综合征的临床、影像学及病理研究

摘要：

目的：探讨线粒体脑肌病中MELAS综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法对5例MELAS综合征患者的临床、影像学及神经电生理、肌肉和脑组织病理学特点进行系统分析，3例行肌活检，其中1例患者行肌肉电镜检查；2例行脑活检。结果 MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、脑卒中发作、抽搐发作、偏盲、偏头痛发作、听力下降、视力下降。5例患者中血乳酸增高4例，肌电图提示肌源性损害4例，脑电图检查提示重度异常脑电图5例，头颅MRI检查主要为颞、枕、顶叶的不对称病灶；3例患者肌肉组织有破碎红纤维，1例行肌肉电镜检查发现异常线粒体，2例患者脑组织活检可见皮质组织成分层样改变。结论根据患者的临床及影像学特点，并结合肌肉及脑组织活检可对线粒体脑肌病MELAS综合征进行诊断。

关键词：MELAS综合征、肌肉病理、磁共振成像

分类号：R746;R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：378-383