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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例回顾性研究

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目的:报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例,探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果患儿出生1个月,因“双侧髋关节发育不良”行支架矫正治疗1个月后发现四肢肌无力,下肢重于上肢、远端重于近端。2岁时出现膝关节和肘关节变形,4岁10个月时出现呼吸窘迫、呼吸衰竭。患儿血常规、生化、SMN基因检测均正常。肌酸激酶轻度升高。肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害。胸部X线平片示右侧膈肌明显上移。免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现纯合无义突变c.1813C>T,确诊为SMARD1。结论 SMARD1属于婴儿型脊髓性肌萎缩变异型的一种,以出生6周至6个月出现对称性四肢远端肌无力以及不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭为临床特点。IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型、呼吸衰竭、膈肌麻痹

R746;R72(神经病学与精神病学)

深圳市科创委课题JCYJ20140416141331487

2015-06-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共7页

280-286

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中国临床神经科学

1008-0678

31-1752/R

2015,(3)

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