关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习

摘要：

目的：报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例，提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Western blot)、基因检测和肌肉影像学等资料，结合文献复习进行分析。结果患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外，合并有四肢近端肌肉萎缩、无力，明显翼状肩。家族史提示常染色体隐性或X连锁隐性遗传可能；肌肉MRI示大腿后群、内侧群，小腿后群显著受累；肌肉病理检查示肌营养不良表现；Western blot检测示calpain-3条带完全缺失，CAPN3基因检测示患者携带c.534A>G(I178M)及c.411dupC(C137fs)双杂合突变，并均为新发突变。最终诊断为LGMD2A。结论临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱综合征的患者，需考虑LGMD2A可能，肌肉MRI可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。

关键词：肢带型肌营养不良2A型、核磁共振、CAPN3基因、Emery-Dreifuss肌营养不良、关节挛缩、强直脊柱

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：38-45