3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告

摘要：

目的：报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料，结合文献复习进行分析。结果3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸显著升高。结论发现1例3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。

关键词：共济失调、有机酸尿症、3-羟基丁酸尿症

分类号：R747.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：33-37