高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较
目的:探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本,采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例,重复突变3例,所得结果与MLPA检测结果一致;点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变,还能检出外显子缺失和重复突变,为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助,成为一站式PMP22基因检测平台。
腓骨肌萎缩症、遗传性压迫易感性神经病、多重连接探针依赖扩增技术、高通量测序、基因突变、重复突变
R744(神经病学与精神病学)
国家自然基金面上项目资助30870873,81171187
2015-02-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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