晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道)

摘要：

目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗.方法 收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后.结果 2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高.尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸.其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变.经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善.结论 对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型.早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.

关键词：戊二酸尿症、脂质沉积、肌病、维生素B2

所属期刊栏目：22

分类号：R591.4;R746.9(全身性疾病)

在线出版日期：2014-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：269-275