广西地区一家系先天性肌强直的临床资料和基因测定

摘要：

目的 探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况.方法 收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增部分CLCN1基因,测定该基因第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列,并对突变位点进行分析.结果 MC患者的6名家系和对照组成员的PCR扩增凝胶电泳分析表明,同一引物对应各样本条带均无显著差异；CLCN1基因被测序的第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列均未发现有突变位点.结论 该MC患者及家系中患者的MC致病基因位点未位于CLCN1基因这7个外显子序列上,需要对CLCN1基因全外显子序列进行检测分析.

关键词：先天性肌强直、遗传、氯离子通道、基因、突变

所属期刊栏目：21

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：广西自然科学基金资助项目桂科自0728147

在线出版日期：2013-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：429-432,437