晚发型糖原累积病Ⅱ型的临床和病理研究

摘要：

目的:总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ型)的临床及病理学特点.方法:回顾性分析11例GSD Ⅱ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果:临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶(CK)可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位.外周血a-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性.结论:晚发型GSD Ⅱ型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变.α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊.

关键词：糖原累积病Ⅱ型、肌肉活组织检查、空泡性肌病

所属期刊栏目：20

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：上海市科委骨骼肌疾病诊断流程的建立和新技术的应用资助项目10411961300

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：367-371