Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达

摘要：

目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况.方法:通过临床、病理及免疫组化染色方法, 对16例DMD患者的临床表现,肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进行观察分析.结果:年龄＞4岁的14例患儿均有比较典型的DMD临床表现；而年龄＜4岁的2例患儿症状较轻.肌肉病理显示2例为早期改变、11例为中期改变、3例为晚期改变,病理改变严重程度与年龄相关.免疫组化染色显示16例患者的肌肉标本抗肌萎缩蛋白均完全缺失.结论:DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关,检查抗肌萎缩蛋白在肌纤维膜上表达是诊断DMD的金标准.

关键词：Duchenne型肌营养不良、临床表现、肌肉病理改变、抗肌萎缩蛋白

所属期刊栏目：20

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：安徽省人才开发基金资助项目2007Z040;安徽中医学院科研基金项目2009LC3-005

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：153-158