伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告及文献复习

摘要：

目的:报告1例中国十分罕见的疾病--伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL).方法:结合国外文献复习对本CARASIL病例进行分析.结果:患者青年期发病,以突然左下肢无力、跛行、行走缓慢起病,同时出现记忆力减退和性格改变.结合其早年秃发,有反复急性腰痛史(腰椎CT证实L 3～4、L4～5椎间盘突出),头颅MRI示双侧大脑白质广泛、斑片状融合的长T1长T2异常信号,双侧基底节区、侧脑室旁多个腔隙性梗死灶,可确诊为CARASIL.结论:CARASIL是青年期发病,以弥漫性大脑白质病变为主,同时基底节区散在腔隙性梗死灶并伴有秃发、腰痛为临床特征的罕见遗传性脑血管病.CARASIL除日本报道外,也见于中国.临床症状和神经影像学是诊断CARASIL的主要依据,抗血小板聚集药可能预防脑卒中复发.

关键词：脑动脉病、秃发、腰痛、磁共振成像

所属期刊栏目：19

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2011-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：23-26