不典型的远端肌病(calpainopathy)1例研究

摘要：

目的:分析1例表现为"远端肌无力"的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别.方法:以"双下肢远端肌无力"起病的患者1例,完善体格检查、血生化、肌电图和肌肉 MR检查.肌肉活检后应用免疫组化染色法观察肌细胞各种胞膜蛋白表达情况,采用免疫印迹法半定量法分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白水平.结果:肌肉MRI示患者以臀中肌、臀小肌、大腿后群及小腿内侧群肌肉受累为著,肌肉病理提示"肌病样"改变,组化染色未发现胞质内存在镶边空泡,免疫组化染色提示dysferlin蛋白无缺失.最终经免疫印迹检测发现该患者肌肉组织 calpain-3 94 000/60 000谱带完全缺失, 诊断为calpainopathy.结论:远端肌病包含疾病种类繁多,calpainopathy亦可为其中之一.肌肉影像学可为其鉴别提供一定的线索,确诊需依赖免疫印迹检测.

关键词：远端肌病、calpainopathy、dysferlin蛋白、calpain-3蛋白、免疫印迹检测

所属期刊栏目：18

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：277-283