线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的发病机制及临床研究进展

摘要：

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作(MELAS)是在1984年前首次被提出的,该病主要是由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤(m.3243A>G)所导致.MELAS主要的神经系统表现为抽搐、脑卒中样发作和脑病,还包括一些其他症状如身材矮小、认知功能障碍、偏头痛、痴呆、心肌病、心脏传导阻滞和糖尿病等.本文主要从分子生物学角度讨论MELAS病的病因、诊断方式以及治疗手段的研究进展,着重阐述了细胞色素C氧化酶(COX)失调假说在MELAS病的发病机制中的作用.虽然MELAS病的治疗方法仍然有限,但是现有的和潜在的治疗方式值得探讨.

关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、细胞色素C氧化酶、线粒体DNA

所属期刊栏目：17

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：645-648